A fibrose cística, que atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. A incidência no país é de um em cada 2,5 mil recém-nascidos.
Pessoas com a doença produzem muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o comum. O problema leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. As causas estão associadas a um gene defeituoso e à proteína produzida por ele.
O muco também pode bloquear o sistema digestivo e o pâncreas, o que impede que os órgãos funcionem normalmente. Sem o funcionamento correto, o corpo não absorve os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde.
A cantora e compositora de forró Rita de Cássia morreu na terça-feira (3), aos 49 anos, em decorrência da fibrose cística.
“Para que um indivíduo tenha fibrose cística, é necessário que tanto o pai quanto a mãe transmitam um alelo mutado no gene denominado cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) para o filho. A fibrose cística é caracterizada pela deficiência no transporte de íons pelas membranas das células, favorecendo o acúmulo de muco no pulmão e consequentemente problemas respiratórios, além de ocasionar agravos no aparelho digestivo”, afirma a pesquisadora Giselda Cabello do Laboratório de Genética Humana do Instituto Oswaldo Cruz(IOC/Fiocruz), em comunicado.